دراسة جينومية غير مسبوقة تكشف خريطة التنوع الوراثي للمصريين.. وتحذر من تعميم المعايير الأوروبية

في إنجاز علمي جديد يعزز مكانة مصر في مجال الأبحاث الجينية، كشفت دراسة حديثة بعنوان “EGP1K: التسلسل الكامل للجينوم لـ1024 مصريًا” عن ملامح غير مسبوقة للتركيب الوراثي للمصريين، مؤكدة وجود خصوصية جينية واضحة تستدعي إعادة النظر في تطبيق المعايير الطبية العالمية على السكان المصريين.

الدراسة، التي أُجريت ضمن مشروع “الجينوم المصري” بمشاركة عشرات الباحثين، اعتمدت على تحليل التسلسل الكامل للجينوم لـ1024 مواطنين مصريين من 21 محافظة مختلفة، تم اختيارهم عبر 8 مراكز بحثية وطبية في الوجهين القبلي والبحري، في محاولة لسد الفجوة العالمية في تمثيل شعوب الشرق الأوسط وشمال إفريقيا في قواعد البيانات الجينية.

وأظهرت النتائج أن هذه المنطقة، رغم تمثيلها نحو 6% من سكان العالم، لا تتجاوز نسبة مشاركتها في دراسات الارتباط الجيني الشامل 1% فقط، ما يحد من دقة التشخيصات والعلاجات المعتمدة على بيانات جينية غير ممثلة.

وكشفت الدراسة عن رصد أكثر من 51.3 مليون متغير جيني لدى المصريين، من بينها 17.1 مليون متغير (بنسبة 33.4%) لم يتم تسجيلها سابقًا في قواعد البيانات العالمية، ما يعكس ثراءً جينيًا فريدًا وغير مستكشف بشكل كافٍ.

وعلى مستوى الأصول الوراثية، أظهرت التحليلات أن المصريين يشتركون بنسبة 71.8% في مكون جيني رئيسي مع شعوب الشرق الأوسط، إلى جانب مكون خاص بالمصريين بنسبة 18.5% يميزهم عن باقي المجموعات السكانية المجاورة، وهو ما يؤكد وجود بصمة جينية مصرية واضحة.

كما كشفت الدراسة عن تفاوت ملحوظ في ظاهرة “التشابه الجيني” بين المناطق، حيث سجلت محافظات الصعيد أعلى نسب، وهو ما يرتبط بارتفاع معدلات زواج الأقارب، الأمر الذي ينعكس بدوره على زيادة احتمالات ظهور بعض الأمراض الوراثية.

وفي هذا السياق، أظهرت النتائج أن طفرة جين MEFV المرتبطة بمرض حمى البحر المتوسط العائلية تُعد الأكثر انتشارًا بين المصريين بنسبة 9.1%، مع توقع نحو 6600 حالة ولادة مصابة سنويًا عند احتساب معدلات زواج الأقارب، ما يمثل تحديًا صحيًا يستدعي تدخلات وقائية.

كما قدمت الدراسة أول قاعدة بيانات مناعية جينية للمصريين عبر تحليل جينات HLA، والتي أظهرت تقاربًا مع شعوب شرق البحر المتوسط، وهو ما قد يسهم في تحسين استراتيجيات زراعة الأعضاء والعلاج المناعي مستقبلًا.

وفي جانب بالغ الأهمية، حذرت الدراسة من الاعتماد على المعايير الأوروبية في تقييم المخاطر الصحية لدى المصريين، إذ أظهرت أن استخدام حدود المخاطر المستمدة من أوروبا يؤدي إلى تصنيف مبالغ فيه للمصريين ضمن الفئات عالية الخطورة.

فوفقًا للنتائج، تم تصنيف 83.3% من المصريين ضمن الفئة عالية الخطورة للإصابة بالسكتة الدماغية، و76.4% لأمراض الكلى المزمنة، و72.8% للنقرس، مقارنة بالنسبة المتوقعة عالميًا والتي تبلغ 10% فقط، ما يشير إلى خلل واضح في دقة هذه المعايير عند تطبيقها على المصريين.

وأكد الباحثون أن هذه الفجوة تعكس ضرورة تطوير معايير تقييم مخاطر صحية خاصة بكل مجتمع، بدلًا من الاعتماد على نماذج جينية مستمدة من شعوب مختلفة، خاصة في ظل التباين الكبير في الخلفيات الوراثية.

واختتمت الدراسة بالتأكيد على أن مشروع “EGP1K” يمثل مرجعًا جينيًا وطنيًا مهمًا لمصر، يمكن أن يسهم في تطوير الطب الدقيق وتحسين جودة الرعاية الصحية، من خلال تصميم برامج وقائية وعلاجية تتناسب مع الخصائص الوراثية الفريدة للمواطنين.

يُذكر أن هذه الدراسة نُشرت في صورة “مسودة علمية أولية” (Preprint)، ولم تخضع بعد لمراجعة الأقران، إلا أنها تفتح الباب أمام مرحلة جديدة من الأبحاث الجينية في مصر، وتدعو إلى توسيع نطاق الدراسات لتعزيز دقة النتائج وتطبيقاتها الطبية.