هل هناك رابط بين متلازمة داون وزواج الأقارب

كتب - عماد عبد المقصود

تقول د. غادة أحمد عطيفي ،قسم الوراثة الإكلينيكية شعبة الوراثة البشرية وأبحاث الجينوم ،يعتبر زواج بين إثنين تجمعهما رابطة الدم و يزداد معدل زواج الأقارب فى المجتمعات الشرقية والعربية لاعتبارات كثيرة منها الحفاظ على العائلة لمعرفة الأهل ببعضهم البعض وما لذلك من أثر على استقرار الأسرة ولحفظ الأنساب والميراث والأرض فى العائلات.

وقد أكدت الدراسات على ارتفاع معدل الإصابة بالأمراض الوراثية بين الأطفال من أزواج أقارب خصوصا التى تتبع نمط الوراثة المتنحى حيث يحمل كل من الأبوين نسخة سليمة ونسخة مصابة من الجين المسبب للمرض ولا يظهر عليهما المرض ولكن عند التقاء النسختين المصابتين فى الأطفال والأحفاد يظهر المرض الوراثى. ويوجد العديد من الأمراض الوراثية التى تتبع هذا النمط والتى يزداد معدل حدوثها مع زواج الأقارب مثل معظم عيوب التمثيل الغذائى والتأخر الذهنى وكثير من الأمراض العصبية الوراثية وتشوهات العظام وأنيميا البحر الأبيض المتوسط وغيرها. وتزداد فرصة حدوث هذه الأمراض فى حالة ظهور أفراد مصابين بهذه الأمرض فى العائلة وهنا تكمن ضرورة الاستشارات الوراثية للمقبلين على الزواج مع ضرورة رسم شجرة العائلة وتتبع التاريخ المرضى لعائلتى العروسين.

وجدير بالذكر أنه ليست كل الأمراض الوراثية تنتج عن زواج الأقارب فهناك ماينتج عن خلل فى الكروموسومات مثل مرض متلازمة داون (الطفل المنغولي) وهناك ماينتج عن خلل فى الجينات تتبع النمط السائد وفي هذه الحالة يكون أحد الابوين مصاباً بالمرض مثل التقزم  وهناك النوع المرتبط بالجنس ويكون المرض فيه اكثر انتشاراً بين الذكور مثل مرض انيميا الفول وكل هذه الأنماط الوراثية ليس لها علاقة بزواج الأقارب.

ومن هنا نؤكد على أهمية الفحص والاستشارات الوراثية للمقبلين على الزواج كما نؤكد على أهمية الكشف المبكر وتطبيق برامج المسح الشامل لحديثى الولادة لاكتشاف الأمراض الوراثية خصوصا عيوب التمثيل الغذائى وذلك لتوافر علاج لهذه الأمراض يقلل من حدوث المضاعفات فى حالة بدء العلاج مبكرا مثل المسح الشامل لمرض نقص افراز الغدة الدرقية ومرض الفينيلكيتونوريا حيث يقى من ظهور التأخر الذهنى لدى هذه الحالات. كما أن الاكتشاف المبكر لهذه الأمراض يساعد على الحد من تكرار هذه الأمراض من خلال الإرشاد الوراثى والفحص المبكر قبل و أثناء الحمل.